Encefalocele en paciente con síndrome de Hurler: descripción y revisión de alternativas terapéuticas / Encephalocele in a patient with Hurler syndrome: description and therapeutic alternatives review

Introducción: el síndrome de Hurler es la forma más grave de la mucopolisacaridosis I. El depósito de heparán y dermatán sulfato en las meninges favorece el desarrollo de hidrocefalia y, a su vez, de meningoencefaloceles. Caso clínico: se describe el caso de una paciente de 23 años con este síndrome y un encefalocele nasosinusal intervenido mediante cirugía endoscópica nasosinusal y posterior refuerzo mediante un colgajo pericraneal. Discusión: el abordaje endoscópico de los meningoencefaloceles nasales ha crecido notablemente en los últimos años debido a una tasa de éxito elevada tanto para la eliminación de dicha lesión, como para el adecuado control de la fístula de líquido cefalorraquídeo consecuente. Conclusiones: actualmente, la cirugía endoscópica nasosinusal es una herramienta muy útil para el tratamiento de patologías de base de cráneo y reduce la morbilidad causada por el abordaje transcraneal.

Introduction: Hurler syndrome is the most severe version of mucopolysaccharidosis I. The storage of dermatan and heparin sulfate in meninges allows the development of hydrocephalus and meningoencephaloceles. Case report: We report a 23-year-old female with this syndrome and a sinonasal encephalocele operated by endoscopic sinonasal surgery and subsequent pericranial flap as support. Discussion: Endoscopic sinonasal surgery has grown in last years in relation with treatment of sinonasal meningoencephaloceles due to a high rate of success removing the lesion and closing the subsequent cerebrospinal fluid fistula. Conclusion: Currently, the endoscopic sinonasal surgery has become a useful tool in the management of skull base pathologies, and reduces the morbidity due to a transcranial approach.

Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I / A few challenges in mucopolysaccharidosis type I

Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas grave y atenuada; el cuidado de la patología espinal y oftalmológica, desde el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento; las reacciones alérgicas por terapia de reemplazo enzimático, su diagnóstico y tratamiento. Por último, la transición hacia el cuidado adulto

Here we describe the current challenges of mucopolysaccharidosis type I: the need for an adequate classification, establishing its relationship to therapeutic indications; an early diagnosis, from neonatal screening, its advantages and barriers, to clinical suspicion of severe and attenuated forms; spinal and eye disease care, from diagnosis to follow-up and treatment; allergic reactions caused by enzyme replacement therapy, their diagnosis and treatment. And lastly, transition to adult care

Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I / New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I

Dados los avances sobre mucopolisacaridosis Icon posterioridad al consenso publicado en la Argentina por un grupo de expertos en 2008, se revisan recomendaciones respecto a estudios genéticos, seguimiento cardiológico, cuidado de la vía aérea, alertas sobre aspectos auditivos, de la patología espinal y neurológica. Se hace revisión de la terapéutica actual y se enfatiza en la necesidad de un diagnóstico y tratamiento precoces, así como de un seguimiento interdisciplinario

Considering the advances made on mucopolysaccharidosis type I after the consensus study published by a group of experts in Argentina in 2008, recommendations about genetic testing, cardiological follow-up, airway care, hearing impairment detection, spinal and neurological conditions, as well as current treatments, were reviewed. Emphasis was placed on the need for early diagnosis and treatment, as well as an interdisciplinary follow-up

Asociación de melanocitosis dérmica con enfermedades lisosomales / Association of dermal melanocytosis with lysosomal storage diseases

Introducción: la melanocitosis dérmica incluye un espectro de lesiones de piel que abarca la mancha mongólica, entre otras lesiones. Las enfermedades lisosomales son afecciones de base genética que se caracterizan por la acumulación de metabolitos insolubles parciamente degradados en los compartimentos lisosomales, debido a una determinada deficiencia enzimática. Las deficiencias de b-galactosidasa y de a-L-iduronidasa provocan la gangliosidosis GM1 y la mucopolisacaridosis tipo I respectivamente, ambas presentando similitudes en su presentación clínica. La asociación de la melanocitosis dérmica con las enfermedades lisosomales es poco común y mal entendida. Objetivo: reportar dos pacientes con esta rara asociación. Casos clínicos: dos varones de 3 y 9 meses sin antecedentes prenatales ni perinatales a destacar y antecedentes de infecciones respiratorias reiteradas. Se presentaron con retraso del desarrollo, hipotonía central y trastorno deglutorio. Al examen se constató hepatomegalia, fascies tosca y melanosis dérmica extensa. Los estudios permitieron diagnosticar al paciente de 3 meses mucopolisacaridosis Tipo I y al de 9 meses gangliosidosis GM1. Discusión: no se conoce exactamente la causa de esta asociación. Se plantea que sería el resultado de la acumulación de gangliósidos y heparán sulfato que estimularían al receptor del factor de crecimiento neuronal de tipo tirosinquinasa, deteniendo la migración de los melanocitos en la dermis. Por lo tanto la melanosis dérmica aberrante, en el contexto clínico adecuado, puede ser un signo que facilite el diagnóstico de una enfermedad lisosomal subyacente.

Introduction: dermal melanocytosis includes a spectrum of skin lesions, mongolian spots being one of them. Lysosomal storage diseases are characterized by the accumulation of partially degraded insoluble metabolites in lysosomal compartments due to enzyme deficiency. Deficiency in b-galactosidosisis is the cause of GM1 gangliosidosis and deficiency in a-L-iduronidasa of mucopolysaccharidosis type I. Both have similar clinical presentations. Association of dermal melanocytosis and lysosomal storage diseases is uncommon and misunderstood. Objective: to report the case of two patients with this rare association. Clinical cases: the study presents two boys, 3 and 9 months old, with no remarkable family, pregnancy or delivery history. Both had repeated respiratory tract infections. They presented with developmental delay, central hypotonia and swallowing disorder. Upon clinical examination they showed hepatomegaly, coarse facies and extensive dermal melanocytosis. They were diagnosed with GM1 gangliosidosis and mucopolysaccharidosis type I. Discussion: the cause of this association is not well known. It is hypothesized that accumulation of gangliosides and heparan sulfates stimulates tyrosine-kinase neuronal growth factor receptor, stopping dermal melanocytosis migration. Therefore extensive dermal melanocytosis, in an appropriate clinical setting, may contribute to diagnosing lysosomal storage diseases.

Tratamiento de mucopolisacaridosis tipo I con trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado: informe del primer caso exitoso en Colombia / Treatment of mucopolysaccharidosis I with cord blood stem cell transplantation of unrelated donor: report of first successful case in Colombia

Resumen: se presenta el primer caso exitoso en Colombia de trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical no relacionadas, en un niño de 30 meses de edad con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo I. El paciente fue recibido a los seis meses de edad por presentar signos y síntomas típicos de la enfermedad, por lo que se realizó confirmación diagnóstica por bioquímica y se determinó la mutación genética. Se inició terapia de reemplazo enzimático con laronidasa a los 13 meses de edad y se llevó a cabo un trasplante de sangre de cordón umbilical de un donante no emparentado a los 30 meses, alcanzando una sobrevida superior a los tres años con mejoría en el neurodesarrollo y cambios fenotípicos marcados, sin evidencia de cifosis, macrocefalia y macroglosia, entre otros. El control ecocardiográfico actual es normal, sin manejo farmacológico, evidencia de cifosis, macrocefalia o macroglosia. Como se reporta en la literatura, el trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado es una alternativa efectiva y segura en el tratamiento de esta enfermedad.

Abstract: here we present the first successful case in Colombia of transplantation of unrelated cord blood stem cell transplantation in a 30-month-old boy diagnosed with mucopolysaccharidosis type I. Patient was received at the age of six months showing typical signs and symptoms of the disease. Biochemical diagnosis was confirmed and the genetic mutation was determined. Patient began enzymereplacement therapy with laronidase at the age of 13 months and, at the age of 30 months he underwent cord blood stem cell transplantation. The boy reaching more than three years of survival with neurologic progression with marked phenotypic changes, decrease of coarse facies, active, walking without help, with normal echocardiography results without medication, no evidence of kyphosis, macrocephaly and macroglossia. In this case, it is evident that transplantation of unrelated hematopoietic stem cells from cord blood is an effective and safe alternative in treating Hurler syndrome.